Depressione, problemi cardiocircolatori, dipendenze, dimenticanze, affaticamento, problemi gastrointestinali ed altro ancora. Se ti riconosci in uno o in diversi di questi sintomi allora potresti essere interessato a sapere che potrebbe esserci una causa comune: la mutazione del gene MTHFR
Questa mutazione è stata scoperta, per la prima volta nel 1991.
È stato visto che in presenza di questa mutazione, il gene che codifica per l’enzima Metil-tetraidrofolato-reduttasi (MTHFR) è difettoso e comporta una riduzione della sua attività con conseguente diminuzione della produzione enzimatica.
Questo enzima è coinvolto nei processi di metilazione, necessari nel mantenimento dello stato di salute.
Risulta essere coinvolto:
· Processi riparazione cellulare
· Attivazione di geni ed enzimi
· Riparazione DNA
· Regolazione ed attivazione del sistema immunitario
· Detossificazione epatica
· Regolazione dei processi infiammatori
· Mantenimento dei livelli normali di omocisteina
· Sintesi di neurotrasmettitori
Esistono diverse mutazione del gene MTHFR che sono state scoperte fino ad oggi e studi in corso per comprenderle tutte.
MTHFR C677T e A1298C queste sono le più studiate; ognuna di esse presenta meccanismi differenti, tutte però impattano sui processi chimici del ciclo dei folati e di conseguenza sul ciclo dell’omocisteina e dei processi di metilazione. Ad oggi l’incidenza nella popolazione italiana è di circa il 20-30%, con punte regionali del 40%.
La presenza di questa mutazione è stata correlata positivamente alla comparsa di varie problematiche, alcune delle quali sono:
· malattie cardiovascolari
· malattie autoimmuni
· malattie oncologiche
· poli-abortività o aborti spontanei
· difetti del tubo neurale
· infertilità maschile
· iper-omocisteinemia correlata a patologie cardiovascolari
· Carenza di folati
· asma
· dipendenze
· depressione
· emicrania
· allergie
· diabete
· problematiche gastrointestinali
· detossificazione epatica ridotta
Solo un test genetico può verificare con certezza se hai una mutazione e di quale tipo.
Quando c’è la presenza di questa mutazione l’integrazione non deve essere lasciata al caso, capiamo perché.
La vitamina B9 o acido folico svolge un ruolo cruciale in questa mutazione.
L’acido folico non è metabolicamente attivo e per avere un effetto biologico deve subire delle trasformazioni che avvengono nell’intestino e nel fegato. Nell’ultima di queste trasformazioni entra in gioco l’enzima metil-tetraidrofolato-reduttasiche trasforma l’acido folico in 5-metil-tetraidrofolato, forma biologicamente attiva.
Nelle persone che presentano queste mutazioni la conversione è ridotta per via di una riduzione di questo enzima.
Integrazione risulta essere fondamentale in questo caso e non deve essere integrato acido folico ma la sua forma metilata metabolicamente attiva ovvero metilfolato o 5-metil-tertraidrofolato.
La somministrazione di acido folico può presentare quindi alcuni inconvenienti, come la ridotta biodisponibilità dei folati con accumulo di metaboliti intermedi potenzialmente dannosi soprattutto nel caso di dosaggi elevati.
È stato visto inoltre che una assunzione inadeguata di acido folico in questi casi può risultare tossica e inibisce ancora di più la ridotta quantità di enzima MTHF funzionante nel fegato e nei tessuti.
Solo l’integrazione con 5-metiltetraidrofolato (5-MHTF) è in grado di superare la mutazione e garantire a tutti una forma di vitamina B9 già attiva in grado di esercitare le sue funzioni biologiche.
Altre integrazioni devono essere valutati a seconda della mutazione e delle esigenze.
Un corretto regime alimentare è importante perché funge da fattore protettivo e non aggrava la sintomatologia riportata sopra, alcuni consigli generali sono quelli di
· evitare junk food (cibo spazzatura)
· diminuire gli zuccheri raffinati
· usare alimenti di qualità, stagionali, freschi in particolare carne, frutta e verdura
· evitare cibi che contengono acido folico aggiunto
Le mutazioni MTHFR C677T e A1298C rappresentano un fattore di rischio cardiovascolare soprattutto in soggetti che presentano bassi livelli plasmatici di folato (o vitamina B9). Ciò sottolinea l’importanza di una dieta, uno stile di vita e un eventuale integrazione, idonei.
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